Sàng lọc và chẩn đoán bất thường thai nhi tại trung tâm y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng trong chăm sóc thai kỳ hiện đại, giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền và dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nhờ sự phát triển của công nghệ, nhiều bất thường hiện nay có thể được phát hiện ngay từ tam cá nguyệt đầu tiên với độ chính xác cao. Tại trung tâm y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa, mẹ bầu được tiếp cận các kỹ thuật sàng lọc hiện đại nhằm theo dõi thai kỳ toàn diện và an toàn hơn. Cùng tìm hiểu chi tiết qua bài viết dưới đây.
Vai trò của sàng lọc và chẩn đoán bất thường thai nhi
Sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh ở thai nhi thông qua các phương pháp siêu âm và xét nghiệm chuyên sâu. Trong khi đó, chẩn đoán trước sinh được thực hiện khi thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường nhằm xác định chính xác tình trạng bệnh lý hoặc rối loạn di truyền.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), dị tật bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong cho khoảng 240.000 trẻ sơ sinh mỗi năm trên toàn cầu. Do đó, việc phát hiện sớm giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch theo dõi và chăm sóc phù hợp hơn cho cả mẹ và bé. Ngoài ra, các kỹ thuật trong y học bào thai cũng giúp đánh giá các bất thường thai kỳ khác như nguy cơ sinh non, thai chậm tăng trưởng hoặc suy thai trong tử cung.
Những trường hợp cần sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Mặc dù mọi thai phụ đều được khuyến khích thực hiện sàng lọc trước sinh, một số trường hợp cần theo dõi chuyên sâu hơn do nguy cơ bất thường cao hơn bình thường. Các trường hợp nên chủ động thăm khám tại trung tâm y học bào thai gồm: [list]
Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.
Gia đình có tiền sử bệnh lý di truyền.
Từng có thai dị tật hoặc thai lưu.
Mang thai bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản.
Kết quả siêu âm thai nghi ngờ bất thường.
Thai phụ mắc bệnh lý mạn tính như đái tháo đường hoặc lupus.
Thai chậm tăng trưởng hoặc đa thai.
Các phương pháp tại trung tâm y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa
Nhằm nâng cao hiệu quả sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, y học bào thai PhenikaaMec hiện triển khai nhiều công nghệ hiện đại giúp đánh giá toàn diện sức khỏe thai nhi theo từng giai đoạn của thai kỳ:
Siêu âm đo độ mờ da gáy
Đây là kỹ thuật siêu âm được thực hiện ở tuần thai thứ 11 - 13 tuần 6 ngày nhằm đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Thông qua lớp dịch phía sau gáy thai nhi, bác sĩ có thể nhận định nguy cơ hội chứng Down hoặc một số dị tật tim bẩm sinh. Tại trung tâm y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa, hệ thống siêu âm hiện đại giúp tăng độ chính xác trong quá trình sàng lọc sớm.
Xét nghiệm NIPT
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ nhằm phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Theo nhiều nghiên cứu quốc tế, NIPT có độ chính xác hơn 99% đối với hội chứng Down. Đây là lựa chọn được nhiều thai phụ ưu tiên khi theo dõi thai kỳ tại trung tâm y học bào thai PhenikaaMec.
Double test và Triple test
Double test và Triple test là các xét nghiệm sinh hóa giúp đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thông qua các chỉ số trong máu mẹ. Double test thường được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên và kết hợp cùng siêu âm độ mờ da gáy nhằm nâng cao hiệu quả sàng lọc. Triple test thường được chỉ định ở quý hai thai kỳ nhằm hỗ trợ đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh.
Chọc ối
Khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Đây là kỹ thuật lấy một lượng nhỏ nước ối dưới hướng dẫn siêu âm nhằm thực hiện xét nghiệm di truyền chuyên sâu. Chọc ối giúp chẩn đoán xác định nhiều bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác cao.
Lợi ích khi thực hiện sàng lọc tại Bệnh viện Đại học Phenikaa
Việc thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại trung tâm y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa giúp mẹ bầu được theo dõi thai kỳ toàn diện hơn ngay từ giai đoạn đầu mang thai. Những lợi ích nổi bật gồm:
Phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật thai nhi,
Được tư vấn lộ trình theo dõi thai kỳ phù hợp.
Ứng dụng nhiều công nghệ sàng lọc hiện đại với độ chính xác cao,
Hỗ trợ quản lý thai kỳ nguy cơ cao hiệu quả hơn.
Kết luận
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là bước quan trọng giúp phát hiện sớm bất thường thai nhi và nâng cao hiệu quả chăm sóc thai kỳ. Việc ứng dụng các công nghệ hiện đại trong y học bào thai giúp mẹ bầu được theo dõi toàn diện hơn ngay từ những tuần đầu mang thai. Nếu đang cần thực hiện sàng lọc trước sinh hoặc theo dõi thai kỳ chuyên sâu, mẹ bầu nên chủ động liên hệ trung tâm y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa để được đội ngũ chuyên gia tư vấn và xây dựng kế hoạch chăm sóc phù hợp cho cả mẹ và bé.
